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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網/記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣,推估有100至150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。

且一人罹病,其後代無論男女都有50%的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。






 跨部會合作 身心障礙生就業更easy


身心障礙之大專生,在畢業求職過程中,常面臨比一般畢業生更大的困境與挑戰,為使身心障礙之大專畢業生能更順利的找到合適的工作,教育部與勞動部首度跨部會合作邀集學校、縣市勞工局共同推動大專校院身心障礙學生就業轉銜相關業務,透過聯繫會議與交流,讓學校輔導人員充分了解就業資源,地方政府了解身心障礙學生就業需求,共同為身心障礙學生持續建構良好的轉銜管道與模式。

依教育部特殊教育通報網統計,一○六學年度就讀大專校院身心障礙學生人數為一三三三九人,其中自閉症、情緒行為障礙等心智障礙類學生人數為四六六八人,為促進身心障礙學生畢業後順利就業,特別分北、中、南三區舉辦會議,並分別由勞動部及教育部向與會學校資源教室輔導員說明目前大專校院身心障礙學生所提供的就業轉銜相關措施。希望大專校院能夠從學生入學即開始推動職業性向探索,職前準備、實習等轉銜相關工作,透過相關培訓的最後一哩路幫助學生順利從學校生活過渡到社會生活。

教育部表示未來持續與勞動部就充分運用彼此資源,縮短大專身心障礙學生畢業後就業等待期及穩定就業等面向攜手合作,讓大專校院身心障礙學生順利找到工作,提升個人生活自主能力,讓家長安心。








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